Os fármacos passam por cinco etapas desde sua ingestão até eliminação, sendo estas etapas a absorção, distribuição, interação com os alvos, metabolismo e excreção.
Há dois grupos de genes que atuam na resposta aos medicamentos. O primeiro grupo codifica enzimas que influenciam na farmacocinética dos remédios, agindo na sua metabolização e eliminação pelo organismo, determinando os efeitos nocivos e indesejáveis (toxicidade) que o medicamento pode causar no paciente. O segundo grupo consiste nos genes que influenciam na farmacodinâmica, que é a forma que medicamento modifica nosso organismo, determinando os efeitos benéficos (eficácia) do medicamento.
Porém, muitos dos genes que codificam estas enzimas apresentam variações genéticas que podem causar mudanças na expressão e atividade dessas enzimas, causando os diferentes níveis de resposta que um mesmo medicamento pode ter em diferentes pessoas.
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